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Au Royaume-Uni, les demandes de tests de dépistage de gènes qui prédisposent au cancer sont de plus en plus nombreuses. Quand une personne de sa famille a par exemple déclaré un cancer du sein, et que des mutations des gènes BRCA1 ou BRCA2 ont été découverts chez le malade, vous pouvez solliciter un test pour savoir si vous en êtes porteur aussi. Auquel cas, il existe des moyens de “prévenir” l’apparition d’un cancer lié, comme une mastectomie par exemple. Mais ces tests sont si demandés que les professionnels de santé britanniques expliquent à Sky News qu’il y a un embouteillage dans les services de génétique.

Chaque année 800 000 tests génomiques sont effectués par le National Health Service (NHS) en Angleterre. Ils concernent 3 200 maladies rares et plus de 200 indications de cancer (et prédispositions).

Des tests génétiques pour les démences

Dans ces tests de dépistages, il en existe à disposition de ceux dont un proche est atteint de certains types de démences fronto temporales, et dont le lien génétique est prouvé. On cherche alors une mutation du gène PSEN1, qui est associé à un Alzheimer précoce. Mais comme le souligne un le docteur Alisdair McNeill, consultant en génétique clinique du NHS et maître de conférences en neurogénétique à l’université de Sheffield, les motivations à passer un test pour les maladies neurodégénératives ne sont pas les mêmes que pour le cancer. Car il n’existe pas de moyen préventif pour lutter contre le développer d’Alzheimer à ce jour.

Les conditions du centre interrogé par Sky News pour avoir accès à ces tests sont les suivantes : avoir un parent du premier degré affecté par une démence fronto temporale. Avoir un parent diagnostiqué d’une démence quelconque à 65 ans ou moins.

Une jeune femme de 27 ans, du Hertfordshire témoigne d’ailleurs avoir reçu un résultat positif à ce test, après que son père et son oncle aient été diagnostiqués d’Alzheimer dans leur quarantaine. Son risque de contracter la maladie est donc nettement plus élevé. Cela l’a conduite à avoir des idées suicidaires.

Attention à l’endroit où ces tests sont faits

Les experts en génétique expliquent d’ailleurs que ces tests prédictifs sont à double tranchants. Ils peuvent réduire le stress en permettant aux gens de savoir, mais ils peuvent aussi être source d’une anxiété permanente. D’autant qu’ils sont de plus en plus pratiqués par des centres privés (voire même des kits achetés sur internet), qui manquent de fiabilité. “On peut donc vous dire à tort que vous avez un défaut génétique ou, s’il y a un défaut dans votre famille, vous dire que vous n’en avez pas”, note le professeur Evans.

Cela s’explique par des délais d’attente trop long dans le circuit officiel. Les experts ajoutent que de fait, les patients sont moins bien accompagnés dans cette découverte difficile à vivre.

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