La dysostose acro-faciale de Nager (NAFD), ou le syndrome de Nager, est une malformation congénitale, liée à une mutation génétique.
Le syndrome de Nager se révèle dès la naissance du nourrisson, il peut même être déité en amont, durant la grossesse, car il modifie l’aspect physique du foetus. Il est visible parce qu’il touche directement l’évolution du crâne. On dit qu’il entraîne une “dysostose craniofaciale”, c’est-à-dire qu’il provoque une malformation “des os du crâne et de la face aboutissant à la fermeture prématurée des sutures crâniennes, et à une hypoplasie (développement insuffisant) du massif facial“, explique l’Académie nationale de médecine.
Comment se manifeste le syndrome de Nager ?
Concrètement, les enfants atteints du syndrome de Nager (NAFD) ont un crâne trop petit qui entraîne tout un tas d’autres problématiques comme une mâchoire elle aussi anormalement étroite. Ils peuvent aussi présenter une malformation au niveau de l’oreille externe. Enfin, ils peuvent montrer un affaissement de la paupière supérieure, une fente palatine (le palais n’est pas refermé) ou encore des malformations au niveau des voies aériennes (atrésie des choanes).
D’après Orphanet, ils est aussi possible qu’ils naissent avec des anomalies pré-axiales des membres, et notamment une absence de pouce (qui est un signe caractéristique de ce syndrome).
Comment s’explique le NAFD, d’où vient-il ?
Ce syndrome est extrêmement rare car il n’a été rapporté par la littérature scientifique qu’une centaine de fois. On ne peut même pas dire ce qui le cause à 100%, car comme le rapporte Orphanet, “dans environ 50% des patients, le NAFD est associé à des mutations hétérozygotes du gène SF3B4 (1q21.2), codant pour un composant du complexe d’épissage“. Cela dit, les recherches rapportées par EM Consulte pointent elles aussi cette même mutation génétique. Ce syndrome peut être transmis si un parent est affecté : le risque de récurrence est de 50%, estiment les chercheurs.
Comment la maladie est-elle prise en charge ?
Il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome, qui est lié à une mutation génétique définitive. Mais on peut traiter les manifestations qu’il entraîne. Si l’enfant souffre de détresse respiratoire à cause de la malformation de ses voies aériennes, on peut faire une trachéostomie. Si la fente palatine l’empêche de s’alimenter correctement, une gastrostomie peut être réalisée, avant de réparer les fentes et autres dysfonctions du mandibule. Chaque trouble est pris en charge indépendamment pour améliorer progressivement la qualité de vie du patient.
Si la liste des conséquences de ce syndrome est importante, Orphanet souligne tout de même : “Après l’enfance, la plupart des patients sont en bonne santé et sont susceptibles d’avoir une espérance de vie normale“.
Sources : Orphanet, EM Consulte, Académie nationale de médecine