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La sclérose latérale amyotrophique est plus connue sous le nom de maladie de Charcot, du nom du neurologue français du XIXe siècle qui a démontré l’atteinte de la moelle épinière dans cette pathologie, jusque-là réputée uniquement musculaire. Les premiers signes de la sclérose latérale amyotrophique sont des contractions musculaires et la faiblesse d’un membre, ou des troubles de l’élocution. La maladie de Charcot affecte peu à peu tous les muscles nécessaires pour bouger, parler, s’alimenter et respirer. C’est une maladie incurable, et mortelle dans les 2 à 5 ans qui suivent son apparition.

1. Sclérose latérale amyotrophique : définition

L’Institut du cerveau, dans son dossier consacré à la sclérose latérale amyotrophique, indique que 1 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année en France, et que 7 000 personnes en souffrent dans l’Hexagone. L’espérance de vie ne dépasse pas 5 ans après la survenue des premiers symptômes, et la maladie de Charcot se déclare vers l’âge de 59 ans en moyenne. L’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), dans son article sur la maladie de Charcot, précise que la sclérose latérale amyotrophique apparaît en général entre 50 et 70 ans, mais elle peut survenir chez des individus plus jeunes, en particulier s’ils ont des antécédents familiaux de cette pathologie.

La sclérose latérale amyotrophique est une pathologie mortelle des motoneurones, c’est-à-dire les neurones moteurs. Ces cellules nerveuses de la moelle épinière et du cerveau permettent le contrôle de la déglutition, de la parole, de la marche, de la respiration. La maladie de Charcot, qui entraîne une dégénérescence progressive de ces cellules, est l’une des maladies les plus graves affectant le fonctionnement des nerfs et des muscles. Il existe deux principaux types de scléroses latérales amyotrophiques :

  • la forme sporadique : c’est la forme de la maladie de Charcot la plus courante en France (90 % des cas selon l’Inserm). Ce qualificatif de « sporadique » tient au fait que la maladie semble apparaître au hasard, sans cause identifiée, et sans antécédents familiaux de sclérose latérale amyotrophique ;
  • la forme familiale : elle ne représente que 10 % des cas, et semble indiquer une composante génétique, bien que les chercheurs aient du mal à la démontrer à l’heure actuelle.

2. Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Les premiers symptômes de la maladie de Charcot dépendent de la partie de la moelle atteinte. Certaines personnes ressentent d’abord une faiblesse dans un membre, qui apparaît et s’aggrave en quelques jours ou en quelques semaines. Au bout de plusieurs semaines ou plusieurs mois, un autre membre est affecté. D’autres personnes développent un trouble de l’élocution ou de la déglutition. Ensuite, au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, d’autres symptômes sont observés, dont les plus courants sont :

À mesure que les muscles sont atteints, d’autres symptômes surviennent : difficultés à respirer, difficultés à avaler, et paralysie progressive. Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique peuvent être similaires à ceux d’autres maladies. La maladie de Charcot n’affecte pas les facultés cognitives ou sensorielles (comme la vue ou l’ouïe), et elle n’est pas contagieuse.

3. Les causes de la sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique est la conséquence d’une dégénérescence des motoneurones, qui ne parviennent plus à envoyer de signaux aux muscles. Il existe deux types de motoneurones :

  • les neurones moteurs supérieurs sont les cellules nerveuses motrices du cerveau et de la moelle épinière, et ils ont pour fonction de transmettre des informations aux motoneurones inférieurs ;
  • les motoneurones inférieurs sont les cellules nerveuses motrices du tronc cérébral (c’est-à-dire la partie inférieure du cerveau) et de la moelle épinière. Ils reçoivent des signaux des motoneurones supérieurs, et transfèrent des messages aux muscles pour les contrôler.

Dans la plupart des cas, la sclérose latérale amyotrophique affecte simultanément les neurones moteurs supérieurs et inférieurs. Les symptômes sont différents selon le degré d’atteinte des motoneurones supérieurs ou inférieurs. Les atteintes sur les motoneurones supérieurs provoquent notamment une raideur musculaire, celles sur les motoneurones inférieurs entraînent une perte de tonus musculaire. Les chercheurs de l’Inserm ont établi les facteurs augmentant le risque de contracter la maladie de Charcot :

  • l’hérédité : les enfants de personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique familiale présentent davantage de risques de souffrir de la maladie ;
  • l’âge : le risque de développer la maladie de Charcot augmente avec l’âge, en particulier entre 40 et 65 ans ;
  • le sexe : avant l’âge de 65 ans, les hommes sont légèrement plus nombreux que les femmes à développer la sclérose latérale amyotrophique. Cette différence entre les sexes s’atténue après 70 ans ;
  • la génétique : certaines études ont décelé de nombreuses similitudes dans les mutations génétiques des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique familiale et de certaines personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique sporadique. Ces mutations génétiques pourraient favoriser l’apparition de la maladie de Charcot ;
  • des facteurs environnementaux paraissent également jouer un rôle dans le développement de la sclérose latérale amyotrophique : le tabagisme, l’exposition à des toxines environnementales (notamment au plomb), le fait d’avoir servi dans l’armée (cela pourrait s’expliquer par une exposition combinée à des métaux lourds ou des produits chimiques, à des blessures traumatiques, à des infections virales et à un effort physique intense).

4. Sclérose latérale amyotrophique : quand consulter ?

Compte tenu des motoneurones affectés (inférieurs ou supérieurs), la personne présente des symptômes qui diffèrent et qui peuvent faire penser à d’autres pathologies, ce qui explique parfois un retard du diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique. Il convient de consulter son médecin dès que les premiers symptômes apparaissent. Il pourra ainsi procéder à un diagnostic différentiel, et faire pratiquer les examens permettant de déterminer quelles sont les causes. La sclérose latérale amyotrophique provoque une dégénérescence des motoneurones plus ou moins rapide : certains patients meurent deux ans après la survenue des premiers signes cliniques, d’autres peuvent vivre avec la maladie pendant une dizaine d’années.

5. Examens et diagnostics de la sclérose latérale amyotrophique

Lorsque vous consulterez votre médecin, celui-ci pratiquera un examen physique, et il vous interrogera sur vos antécédents médicaux et familiaux, ainsi que sur votre mode de vie, votre métier, etc. S’il soupçonne une sclérose latérale amyotrophique, il vous orientera vers un neurologue, qui vous fera passer des examens pour confirmer ou infirmer son diagnostic initial, notamment :

  • des analyses de sang et d’urine ;
  • un examen neurologique pour tester vos réflexes, et ainsi déterminer l’existence de signes de neurodégénérescence au niveau musculaire et de la moelle épinière ;
  • un électromyogramme (EMG) pour évaluer l’activité électrique de vos nerfs et de vos muscles, cet examen étant souvent couplé à une étude de la conduction nerveuse pour tester la capacité des nerfs à transmettre un signal ;
  • un examen d’imagerie par résonance magnétique (IRM) afin d’observer votre cerveau ou votre colonne vertébrale, et de rechercher d’éventuelles zones endommagées.

Il peut également demander d’autres examens, qui n’ont pas pour but de diagnostiquer la maladie de Charcot, mais peuvent contribuer à éliminer d’autres maladies pouvant entraîner des symptômes similaires : une analyse du liquide céphalorachidien pour déterminer si des problèmes au niveau du cerveau et de la moelle épinière sont en cause ; une biopsie musculaire et/ou nerveuse pour écarter d’autres pathologies.

6. Traitements de la sclérose latérale amyotrophique

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement permettant de guérir la maladie de Charcot. Pour la plupart des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique, la prise en charge thérapeutique consiste à soulager les symptômes. Le traitement prend alors la forme d’une prise en charge physiologique, un aménagement du temps de travail, voire un arrêt de travail pour invalidité, des séances d’orthophonie pour atténuer le trouble de l’élocution, des exercices respiratoires et des conseils nutritionnels. Certains médicaments peuvent contribuer à soulager les crampes musculaires. L’exercice physique modéré peut aider à ralentir la fonte musculaire.

Les scientifiques mènent à l’heure actuelle des études afin de mieux comprendre les gènes qui pourraient être à l’origine de la maladie, ainsi que les mécanismes qui déclenchent la dégénérescence des motoneurones et provoquent la sclérose latérale amyotrophique. Ils recherchent également des solutions thérapeutiques pour tenter d’arrêter l’évolution du processus entraînant la destruction des motoneurones.

7. Comment prévenir la sclérose latérale amyotrophique ?

Compte tenu de l’absence de cause claire expliquant l’apparition de la maladie de Charcot, il n’existe pas de moyen permettant de la prévenir. Il convient, autant que faire se peut, de ne pas s’exposer aux facteurs de risques favorisant sa survenue.

Sources :

Hospices civils de Lyon, Institut du cerveau, Institut national de la santé et de la recherche médicale

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