James et Stéphanie s’apprêtent à être parents pour la deuxième fois. La grossesse et l’accouchement se passent bien. Mais, au moment de quitter la maternité, les infirmières sont alertés par un signe. Stéphanie, la maman l’a expliqué à nos confrères d’Entre Nous : « les infirmières ont remarqué que Casper avait un peu froid lors de leurs vérifications de routine. D’un coup, une a dit, il n’a pas l’air bien et nous avons vu qu’il ne respirait pas comme il le devrait et qu’il était flasque. »
Plus question de quitter la maternité avant que leur bébé ne passe un examen de contrôle. Casper a dû être intubé car il ne respirait plus. Les médecins diagnostiquent plusieurs maladies : une méningite, un neurobastome. Mais cela n’explique pas le fait que le nourrisson ne respire pas.
Le syndrome d’Ondine
En fait, leur bébé souffre d’une maladie rare : le syndrome d’Ondine ou syndrome d’hypoventilation centrale congénitale.
Cette pathologie touche un bébé sur 200 000 naissances. La maladie se traduit par un dysfonctionnement central du contrôle nerveux autonome responsable de la respiration automatique. Résultat : le corps oublie de respirer la nuit.
Le syndrome d’Ondine apparaît dès la naissance. Il est transmis par mode autosomique dominant. Si un des deux parents est porteur du gène, le nouveau-né à 50 % de risque de souffrir de cette maladie.
Pas de traitement existant
RespiFil, la filière Maladies Respiratoires Rares explique : “ une assistance ventilatoire est vitale et requise à tout âge et à vie : un ventilateur mécanique est mis en place jour et nuit dès la naissance, souvent par trachéotomie. Chez les enfants plus âgés, il est possible d’avoir recours à une assistance non invasive : un masque à garder en période de sommeil et dans les situations où la vigilance est réduite (fatigue, stress, somnolence après les repas…).
Des parents battants
Si leur fils est heureux malgré sa maladie, ses parents ne sont pas fatalistes. Ils se refusent à accepter que leur enfant souffre du syndrome d’Ondine sans rien faire.
C’est pourquoi, James s’est mis en retrait de son travail et qu’en couple, ils ont créé une association : Keep Me Breathing. Comme ils l’expliquent sur le site de l’association, “Les effets d’être né avec le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale sont dévastateurs, sans remède ni options thérapeutiques disponibles pour les patients pendant leur sommeil au-delà de la survie artificielle.”
Ils sont en train de mettre au point un stimulateur respiratoire. Cet appareil, comme l’explique stéphanie permettait de « ne pas avoir besoin d’emporter de lourds ventilateurs partout ou craindre qu’il ne s’assoupisse dans son siège auto. Il pourrait jouer avec des amis, avoir une vie scolaire normale et dormir toute la nuit sans danger. »
Nous leur souhaitons de réussir.