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L’adjectif médical “idiopathique” correspond à un état pathologique qui n’a pas de cause connue. Ce défaut d’étiologie complique généralement le diagnostic et la prise en charge des patients. 

Étymologie et définition : d’où vient le mot “idiopathique” ?

L’adjectif “idiopathique” est  employé afin de désigner une maladie ou un symptôme qui n’a pas de cause (ou étiologie) établie.  Le mot “idiopathique” appartient au champ lexical de la nosographie, discipline qui classe les maladies. Ce terme provient du grec ancien, idiopatheia, qui signifie « maladie que l’on éprouve pour soi-même ». 

À défaut de cause connue, la prise en charge d’une maladie idiopathique est toujours symptomatique. L’absence de traitement spécifique explique pourquoi ces maladies sont difficiles à soigner. En outre, le diagnostic est souvent tardif pour les cas où aucune anomalie biologique n’est décelable. Ajoutons que cette situation est toujours perturbante pour les patients, qui souhaitent le plus souvent comprendre leur maladie. 

L’état idiopathique s’oppose à l’état étiologique. Une maladie étiologique est une affection dont on connaît la cause. Une fois le diagnostic posé, il faut rechercher l’origine de la maladie ainsi identifiée : c’est le diagnostic étiologique. Ce dernier fait défaut dans l’état idiopathique. 

Quand parle t’on de “douleur idiopathique” ?

La douleur idiopathique est un syndrome douloureux qui ne s’explique par aucune maladie identifiée. Les examens biologiques et radiologiques sont normaux, mais la douleur est bien présente. Dans ce cas, nous parlons de douleur psychosomatique. Cette dernière nécessite comme toute autre douleur une prise en charge spécifique. 

Idiopathique, essentielle, primitive ou cryptogénique : des termes synonymes ?

Il existe quelques termes dont le sens est proche du mot “idiopathique” sans pour autant être complètement synonymes. 

  • C’est le cas du mot “essentielle” signifiant que la cause de la maladie n’est pas établie. On parle notamment de “tremblement essentiel“. Cette maladie neurologique donne lieu à des mouvements anormaux qui affectent typiquement les bras, les mains ou les doigts, mais aussi parfois la tête, les cordes vocales (et donc la voix), voire d’autres parties du corps impliquant un mouvement comme manger ou écrire.
  • En outre, une maladie cryptogénique correspond à une affection dont la cause est suspectée voire connue mais ne peut être établie par un examen biologique ou radiologique. 

Quelques exemples de maladies idiopathiques

On différencie deux types de maladie idiopathique : 

  • Les pathologies dont l’origine n’est pas identifiée. C’est le cas par exemple de : la maladie de Parkinson idiopathique, la paralysie faciale a frigore, la fibrose pulmonaire idiopathique, l’épilepsie idiopathique, la scoliose idiopathique, l’hypersomnie idiopathique, la sclérodermie systémique, l’hypomélanose idiopathique en gouttes, le mégaœsophage idiopathique,…
  • Les maladies dites “primitives” ou “primaires” qui ne sont pas secondaires d’un autre état pathologique. Par exemple, le phénomène de Raynaud est bien souvent primitif ou sans cause connue alors que la maladie de Raynaud est secondaire d’une autre maladie qui affecte les vaisseaux sanguins, y compris diverses formes d’arthrite, comme la polyarthrite rhumatoïde, la sclérodermie, le lupus ou le syndrome de Sjögren.

Epilepsie idiopathique, symptomatique ou cryptogénique 

L’épilepsie est une maladie neurologique chronique caractérisée par de brusques attaques convulsives avec perte de connaissance. L’épilepsie est dite “idiopathique” lorsqu’elle n’est associée à aucune lésion cérébrale et qu’un facteur génétique est parfois retrouvé. Habituellement, ces épilepsies sont relativement bénignes et s’opposent aux formes dites “symptomatiques” associées à des lésions cérébrales (visibles aux examens radioneurologiques). Ces lésions sont elles-même expliquées par des causes diversifiées (malformation cérébrale, infection, traumatisme, AVC, tumeur, maladie neurologique…). Parfois, une origine lésionnelle est très probable mais n’est pas décelable par des imageries (nous parlons d’épilepsie cryptogénique)

Maladie sans cause : quelles conséquences ?

L’impossibilité de déceler la cause d’un état pathologique a pour conséquence de rendre le diagnostic difficile et le traitement limité et peu efficace. En outre, certains patients vivent très mal cette situation. 

Un diagnostic rendu difficile

Le diagnostic peut être difficile à établir si aucune cause physique n’explique l’état pathologique du patient. Lorsque les prélèvements et les examens d’imagerie ne témoignent d’aucune anomalie, les médecins s’en remettent généralement à des examens cliniques précis. C’est le cas de la fibromyalgie(aussi appelée syndrome polyalgique idiopathique diffus), dont l’origine est impossible à cerner et dont le diagnostic ne peut être confirmé par un quelconque examen complémentaire. Une évaluation clinique à base de critères précis est donc utilisée.

Une prise en charge uniquement des symptômes

Le second inconvénient des maladies idiopathiques est qu’elles ne font l’objet d’aucun traitement spécifique. La prise en charge uniquement symptomatique (à défaut de cause à traiter), ne permet donc généralement pas de guérir de la maladie. C’est notamment le cas de sclérodermie systémique dont la prise en charge est strictement palliative. Des médicaments sont utilisés pour soulager les symptômes et des médicaments immunomodulateurs permettent de ralentir l’évolution de la maladie.

Une souffrance morale pour les patients

Aucun facteur de risque ni aucun comportement délétère du patient ne sont pointés du doigt par le médecin. Ce dernier n’a pas de réponse à apporter concernant la raison du développement de la maladie idiopathique. L’apparition de cette pathologie peut alors être vécue comme une injustice, un véritable coup du sort. Un exemple évocateur est celui des patients fibromyalgiques qui restent souvent dans une longue période d’errance médicale (de 2 à 15 ans et plus), durant laquelle les ils peuvent consulter jusqu’à 10 médecins et plus. En outre, une fois le diagnostic posé, la cause de la fibromyalgie demeure mystérieuse. 

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