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Marquée par des rétractions articulaires, l’arthrogrypose congénitale est souvent découverte au second trimestre de grossesse.

L’arthrogrypose congénitale (AMC) est une affection rare qui toucherait entre un bébé sur 3000 et un bébé sur 12 000 à la naissance. Elle se caractérise par des “déficiences neuro-motrices et par des déformations et raideurs d’articulations constatées à la naissance”, souligne le site Alliance Arthrogrypose. Ce n’est pas une affection évolutive, mais si elle est causée par une pathologie sous-jacente, l’AMC peut évoluer dans le temps.

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Il existe deux grands types d’arthrogrypose multiple congénitale, résume le manuel MSD :

  • Amyoplasie (arthrogrypose classique) : des rétractions multiples atteignent les membres de façon symétrique. Les muscles touchés sont hypoplasiques et présentent une dégénérescence fibreuse et une stéatose.
  • Arthrogrypose distale : les mains et les pieds sont touchés mais les grosses articulations sont habituellement épargnées. Les arthrogryposes distales sont un groupe hétérogène de maladies, dont beaucoup sont associées à une anomalie génique spécifique de l’un d’un certain nombre de gènes qui codent pour des composants de l’appareil contractile.

D’où vient l’arthrogrypose ?

D’après la HAS, l’arthrogrypose congénitale (AMC) est caractérisée par deux limitations articulaires à la naissance, généralement symétriques. Mais l’AMC est en réalité “un symptôme commun à un groupe de conditions congénitales hétérogènes” : elle peut être liée notamment à une atteinte du système nerveux central, du système nerveux périphérique, mais aussi respiratoire, gastro-intestinal, génito-urinaire. Mais elle peut aussi être un symptôme isolé. Dans tous les cas, quelle que soit sa cause, l’AMC découle d’un problème de mobilité du foetus.

Car comme le rappelle la HAS, dès le stade embryonnaire, du mouvement est constaté, plus précisément à partir de la 7ème semaine d’aménorrhée. On a d’abord des mouvements de flexion et extension du tronc et de la tête. Puis, vers la 10ème semaine, on constate une ouverture de la mâchoire, des mouvements des membres supérieurs et inférieurs. Et ces mouvements ne sont pas là sans raison : ils sont cruciaux à la constitution des articulations au niveau des membres et de la colonne vertébrale. “La mise en place des structures musculo-squelettiques chez l’homme coïncide donc avec l’apparition du mouvement”, précise la HAS.

Mais il arrive que ces mouvements n’aient pas lieu comme ils le devraient (pour diverses raisons), et cela peut entraîner une absence de formation des articulations : c’est de là que naissent ces symptômes d’articulations rigides et déformées, regroupés sous le nom d’AMC.

Parmi les causes de cette perte de mobilité du foetus, la HAS note diverses possibilités, comme une infection au virus Zika, ou d’autres virus (varicelle-zona, rubéole), des infections bactériennes, des oligohydramnios sévères (moins de liquide amniotique que ce qu’il faudrait) et précoces dus à une rupture de la membrane utérine, des accidents vasculaires sporadiques, ou encore des anomalies génétiques.

Quels sont les symptômes de l’arthrogrypose et comment est-elle détectée ?

On reconnaît l’arthrogrypose dès la naissance à cause des déformations qui touchent les articulations. Le bilan est d’abord clinique, ensuite il est question de trouver la cause de cette AMC, via des examens génétiques par exemple.

Les articulations sont “fixées” dans une position, qui peut être en flexion ou en extension. Les poignets et doigts peuvent être fléchis, les genoux en extension, les pieds sont en varus équin… “Les incapacités physiques peuvent être sévères. Certains enfants peuvent avoir une atteinte primitive du système nerveux central mais l’intelligence est habituellement intacte“, note le manuel MSD.

Peut-on traiter l’arthrogrypose congénitale ?

“La prise en charge est médico-chirurgicale et pluridisciplinaire. Elle débute dès la naissance et se poursuit tout au long de la vie. Elle s’adapte à l’âge et aux difficultés, nécessitant l’intervention de nombreux thérapeutes”, note la Haute autorité de Santé. Mais d’après l’Alliance Arthrogrypose, une partie des déficiences pourrait être récupérée par la rééducation à un stade précoce, mais aussi via de la chirurgie.

Le manuel MSD explique d’ailleurs que le traitement de l’arthrogrypose se passe en deux temps : une mobilisation articulaire et pose de plâtre articulaires, et potentiellement des procédures chirurgicales. “Un transfert musculaire (p. ex., transfert du triceps pour en faire un fléchisseur du coude) peut améliorer une fonction”, cite-t-il en exemple.

Sources : HAS, Alliance arthrogrypose, Manuel MSD

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