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John Jennings et sa sœur Emily vivent avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête. Lui a 39 ans et il vit à Édimbourg (en Écosse) ; sa sœur a 42 ans et elle habite à Coventry (en Angleterre) : à cause de leur patrimoine génétique, les deux présentent un risque de 50 % de développer la maladie d’Alzheimer avant l’âge de 50 ans.

L’histoire de la famille Jennings débute dans les années 1980. Le grand-père de John et Emily est diagnostiqué en premier vers l’âge de 50 ans : ses quatre frères et sœurs suivent peu de temps après, eux-aussi aux alentours de la cinquantaine.

Une maladie d’Alzheimer « familiale »

Ne croyant pas aux coïncidences, Carol (la mère de John et Emily) prend son courage à deux mains et adresse un courrier au University College London (en Angleterre) qui travaille sur la maladie d’Alzheimer. En étudiant les gènes familiaux des Jennings, les chercheurs britanniques font une découverte en 1991 : les cinq malades présentaient la même mutation favorisant la formation de plaques amyloïdes dans le cerveau.

Un simple test sanguin génétique permettrait de savoir si Carol est porteuse du gène en question – sauf que la mère de John et Emily refuse de s’y soumettre, une décision comprise par ses enfants.

La forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer reste rare

Mais dans les années 2000, tandis que John a 21 ans, sa mère commence à développer les premiers signes de la maladie d’Alzheimer. Carol est finalement décédée au mois de mars 2024, et a fait le choix de donner son cerveau à la Science.

Aujourd’hui, John et Carol ont décidé de passer le test génétique permettant de savoir s’ils sont (ou non) porteurs de la mutation qui augmente le risque de développer la maladie d’Alzheimer vers l’âge de 50 ans.

Comme l’explique l’Institut Pasteur de Lille, « la forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer ne représente que 1 % » de l’ensemble des cas. « Seul un millier de malades sur 1,2 million de patients suivis pour cette pathologie le sont en raison d’un facteur génétique. » Rassurant.

Sources : Institut Pasteur de LilleBBC

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